genetisk testning för kolon sjukdom

Cirka fem till åtta procent av kolon cancer beror på ärftlighet . Den vanligaste familjära kolon cancer är familjär adenomatös polypos och ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer ( HNPCC ) , som utgör en procent och tre procent av alla kolorektal cancer incidens , respektive . Det finns flera genetiska tester för att identifiera patienter som bär ärftliga mutationer som sätter dem på hög risk för tjocktarmscancer

Typer

Det finns . flera typer av genetiska test för tjocktarmscancer. Varje test är särskilt anpassad till en familjär tjocktarmscancer. Till exempel provning av mutationen i mismatch-reparation ( MMR ) gener som MLH1 möjliggör MSH2 , MSH6 och PMS2 identifiering av patienter som är mottagliga för ärftliga nonpolyposis kolorektal cancer ( HNPCC ) . Likaså testning för mutation av coli adenomatos polypos ( APC ) -genen möjliggör identifiering av patienter med familjär adenomatös polypos sjukdom .

Betydelse

Genetisk testning för ärftlig cancer i tjocktarmen leder till tidigt förebyggande och upptäckt av tjocktarmscancer. Bärare av mutationer i APC och MMR generna löper extremt hög risk att utveckla tjocktarmscancer. Till exempel bärare av MLH1 mutation har en 70 procents chans att utveckla tjocktarmscancer före 60 års ålder .

Kostnad

Genetisk testning för områden tjocktarmscancer från $ 800 till $ 2700, beroende på antalet testade gener .

Effekter

Efter ett positivt resultat av genetiska test för tjocktarmscancer , är patienterna ofta rekommenderas att genomgå årliga genomgång av koloskopi , som har visat sig minska risken för cancer med upp till 70 procent . I vissa fall är patienter instrueras att alltid ha sin kolon avlägsnas kirurgiskt.

Överväganden

Genetisk testning är inte 100 procent korrekt. Känsligheten av genetiska test varierar från 80 procent noggrannhet till 95 procent noggrannhet , beroende på mutationen som testas. Detta innebär att ett negativt testresultat inte absolut betyder att du inte har mutationen .


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Få nyhetsbrev
  • Kontakta redaktören
  • RSS-feed

Redaktör: Katarina Hovenas
Nyheter redaktör: Susanne torshall

Kundservice: Maria Johansson,
Pia Hall

Tel: +46 98 00 00 01
Fax: +46 98 00 00 02

© Copyright 2014 Halsatips.com - All rights reserved.