historia adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy, även känd under förkortningen ALD, är en genetisk sjukdom som kännetecknas av skador på myelin slida, en vävnad som skyddar nervceller i hjärnan. Detta medför att progressiva hjärnskador, liksom dysfunktion i binjurarna, som producerar hormoner som styr ämnesomsättningen, vätskebalans och blodtryck. ALD är klassad som en leukodystrofi-en sjukdom som innebär gradvis degeneration av den vita substansen i hjärnan

Discovery

Det första fallet av ALD beskrevs av ett par läkare, Haberfeld och Spieler, år 1910 när de observerade ett par bröder. Den yngre av de två pojkarna var vid god hälsa vid 6 års ålder tills han utvecklade en djupt bronserad hudton, om visionen och sjunkande resultat i skolan. Av nästa år, började han har svårigheter att gå och så småningom hamnade på sjukhus. Vid det sista stadiet av sin åkomma, förlorade han förmågan att tala och slutligen avled åtta månader efter sin sjukhusvistelse.

Siemerling-Creutzfeldt Sjukdom /Schilder 's sjukdom

som konstaterar att den äldre av de två bröderna som Haberfeld och Spieler hade undersökt dog under liknande omständigheter vid 8 års ålder, undersökte en annan läkare, Paul Ferdinand Schilder, hjärnan hos både bröder år 1913 för att upptäcka svår förlust av myelin. Ett decennium senare kom Ernst Siemerling och Hans Creutzfeldt över en pojke med ett liknande tillstånd. Den här gången dokumenterat de sjukdomen negativa påverkan på binjurarna. Av denna anledning var ALD tidigare fått sitt namn efter de tre läkarna: "Siemerling-Creutzfeldt sjukdom" eller "Schilder sjukdom. "

Officiell klassificering

År 1952 föreslog läkare Adams och Kubic att villkoret bör placeras i samma kategori som multipel skleros, eftersom båda dessa sjukdomar har samma drag av myelin förlust, även om de konstaterade att ALD hade en mer allvarliga fall av degeneration. År 1963 hade forskarna noteras att alla patienter upp till denna punkt har hanar, vilket tyder på en X-bunden recessiv nedärvning. På grund av sin koppling till hjärnans degeneration med binjurebarksvikt, termen "adrenoleukodystrophy" var infördes 1970.

X-ALD

Efter 1977 hade nog forskning gjorts för den medicinska samfundet att märka den vanligaste formen av ALD som "X-ALD", som vanligen sker mellan barndom och vuxenliv. X-ALD innebär en onormal gen på X-kromosomen, som särskilt drabbar kvinnor eftersom de saknar den extra X-kromosom att kvinnor har en skyddande agent. Den andra, mildare och ovanligare form av sjukdomen-den vuxnes ALD-förekommer vanligen hos män i åldrarna 21 och 35, och kan även uppträda hos kvinnor som är bärare av sjukdomen. År 1981 var ALD-genen mappad till kromosom Xq28.

Idag

Från och med 2010 är ALD forskning främst inriktad på att förebygga, behandla och bota sjukdomen. År 1988 var den första framgångsrika benmärgstransplantation utförs på ett ALD patient. Under 2007 och 2008, behandlade ett team av läkare under ledning av Nathalie Cartier och Patrick Aubourg framgångsrikt ett par av 7-åriga pojkar med tidiga tecken på ALD med genterapi. Andra behandlingar som hittills upptäckts för ALD inkluderar sjukgymnastik och administration av fettsyror blandningar.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Få nyhetsbrev
  • Kontakta redaktören
  • RSS-feed

Redaktör: Katarina Hovenas
Nyheter redaktör: Susanne torshall

Kundservice: Maria Johansson,
Pia Hall

Tel: +46 98 00 00 01
Fax: +46 98 00 00 02

© Copyright 2014 Halsatips.com - All rights reserved.