genetisk testning för Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom är en genetisk sjukdom. Personer med Tay-Sachs sjukdom saknar ett enzym som krävs för att förhindra fet uppbyggnader i kroppens celler. Sjukdomen fortskrider som fett ansamlas i cellerna och orsakar förlust av motorik, förståndshandikapp och död. Det finns inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom

Test

DNA Direct rapporterar att den mest effektiva test för att påvisa Tay-Sachs genen är ett som undersöker DNA och kontroller för låga nivåer av det enzym som kroppen saknar som Till följd av sjukdomen. Detta enzym kallas hexosaminidase A (Hex A).

Vem bör testas?

Mayo Clinic rekommenderar genetisk testning för Tay-Sachs sjukdom hos människor som har en släkthistoria av sjukdomen, härstammar från Ashkenazi judar , är medlemmar i Louisianas Cajun samhälle och människor från vissa områden i Quebec.

Prevalance

Enligt Mazor Guide, abut 1 av 27 judiska folket i USA är bärare av Tay-Sachs sjukdom. Denna sats är 1 på 250 i den allmänna befolkningen.

Odds

Båda föräldrarna måste bära Tay-Sachs sjukdom gen för att överföra sjukdomen till sina avkommor. Den Mazor Guide och DNA Direkt båda att när båda föräldrarna har genen finns det en 1 på 4 chans deras barn kommer att ha Tay-Sachs, en 1 på 4 chans deras barn inte kommer att ha sjukdomen och kommer inte att vara bärare , och en 2 på 4 chans att barnet blir bärare av genen, men inte har sjukdomen själva.

Testmöjligheter

Om du vill kan genetisk testning för Tay-Sachs kan göras anonymt genom ett hem kit. Tay-Sachs-testning kan också göras på ett foster i livmodern via fostervattensprov under den 15: e eller 16: e graviditetsveckan.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Få nyhetsbrev
  • Kontakta redaktören
  • RSS-feed

Redaktör: Katarina Hovenas
Nyheter redaktör: Susanne torshall

Kundservice: Maria Johansson,
Pia Hall

Tel: +46 98 00 00 01
Fax: +46 98 00 00 02

© Copyright 2014 Halsatips.com - All rights reserved.