vad är ärftlighetsmönster för albinism?

Albinism är en grupp av ärftliga sjukdomar, som orsakar en brist på pigment i hår, ögon och hud. Personer med albinism inte kan producera melanin som ger dessa egenskaper i andra. Albinism är resultatet av förändrade recessiva gener

Om Albinism

I U. S. , är en person i varje 17. 000 påverkas av albinism. Det finns flera olika typer av albinism, och även om det vanligtvis förknippas med vitt hår och blek hy, dessa egenskaper varierar från person till person. Någon med albinism kan ha blå eller ens bruna ögon. Alla former av ögat albinism orsaka problem, även om graden av nedsatt syn varierar också från individ till individ.

Typer av albinism

Enligt National Organization for Albinism och hypopigmentering (NOAH) är albinism indelade i två grupper . Oculocutaneous albinism (OCA) innefattar ögon, hår och hud, som producerar den bleka huden och ögonen normalt anslutna med albinism. Okulär albinism (OA) innebär ögonen men orsakar oftast inte bristen på pigment OCA, även personer med artros kan ha ljusare hud och hår än andra medlemmar av deras familj. OA är mindre vanligt än OCA.

Senaste genetisk forskning har kunnat klassificera ytterligare inom OCA, och fyra typer av OCA redovisas. I allmänhet är fyra grupper av OCA har varierande grad av genetiska defekter av ett enzym som kallas tyrosinas. Detta enzym hjälper tyrosin sin aminosyra motsvarighet, att skapa pigment. Utan väl fungerande tyrosinas, gener inte kan bilda pigment.

Autosomer och Kromosomer

OCA visas på autosomalt kromosomer människans DNA. Autosomer bär information om vår allmänna organ egenskaper inom kromosomer. Föräldrar förmedla en uppsättning kromosomer vardera, så två uppsättningar gener som är nödvändiga för en genetisk egenskap ska visas. Kvinnor bär två X-kromosomer, medan män bär en X och en Y.

recessiv egenskap

OCA är en defekt autosome, vilket betyder att den inte kommer att låta den information som skall skapas på rätt sätt. Albinism är en recessiv genetisk sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste ha den defekta kromosom för att deras barns gener kan påverkas. Även om de inte har albinism själva, föräldrar bär albinism defekten har en av fyra chans för överföring av OCA till sina barn.

sällsynt form av albinism, OA, är också en recessiv genetisk defekt. OA visas på GPR143 genen, som styr pigment i ögat. Medan OCA visas på både X och Y-kromosomer, håller X-kromosom OA felet. Nästan alla människor med artros är män på grund av sitt läge på X-kromosomen.

Genetisk testning

Genetisk testning är tillgängliga för att bestämma många sorter av sjukdomar. Melanin och pigmentering finns på nästan varje kromosom, men i den genetiska sekvensen, de flesta människor uppvisar albinism på kromosom 11. Trots att forskare har isolerat denna gemensamma kromosom, innebär komplexiteten i melanin som de flesta tester inte kan slutgiltigt avgöra om albinism kommer att visas under en prenatal undersökning.

Föräldrar som har ett barn med albinism kanske kan testa för det i senare graviditeter. Genetiska tester för ett barn kommer att vara liknande för syskon, som tillhandahåller genetiska forskare mer information om var felet kan ligga. Under graviditeten, fostervattensprov, där amnio vätska sugs från livmodern, eller chorionic villous (CVS) kan undersöka cellerna för att avgöra om albinism genen fel finns.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Få nyhetsbrev
  • Kontakta redaktören
  • RSS-feed

Redaktör: Katarina Hovenas
Nyheter redaktör: Susanne torshall

Kundservice: Maria Johansson,
Pia Hall

Tel: +46 98 00 00 01
Fax: +46 98 00 00 02

© Copyright 2014 Halsatips.com - All rights reserved.