syndrom i genetiska lungsjukdomar

Syndrom, eller störningar, som är en utväxt av genetisk lungsjukdom anses ärftliga förhållanden. Det finns en rad genetiska lungsjukdomar, men det vanligaste är cystisk fibros, primär ciliär dyskinesi, Niemann-Pick och alfa-1 antitrypsin-eller AAT-brist. Sedan 1990-talet har behandling fokuserat på genterapi, särskilt med avseende på cystisk fibros och AAT-brist. Enligt NIH Public Access, forskare hoppfull

Betydelse

I genomsnitt, människor andas in och ut ungefär 25. 000 gånger varje dag, säger MedlinePlus. Dina lungor gör den mycket kritiska jobb att få syre till blodet genom att extrahera den från den omgivande luften. Lungor bidrar också till att utvisa koldioxid. Utan syre skulle kroppens celler inte kunna fungera och växa. I USA, finns miljontals människor som drabbats av lungsjukdom. Andning kan ansträngd och näst intill omöjligt hos människor med lungproblem, särskilt de med genetiska lunga syndrom. Enligt MedlinePlus, alla lungsjukdomar som en grupp representerar nr 3 mördare av amerikaner.

Cystisk Fibros

Cystisk fibros-eller CF-är en av de vanligaste genetiska lungsjukdomar och de mest dödliga, säger NIH allmänhetens tillgång. I CF, orsakar en defekt gen att kroppen producerar atypiskt tjockt slem, igensättning lungorna och matsmältningssystemet. Sjukdomen är obotlig, men stora framsteg i behandlingen har gjorts. För trettio år sedan dog människor med CF i barndomen och som ungdomar. Nu är mest personer som överlever till vara äldre än 35 år, säger MedlinePlus.

Alfa-1 antitrypsinbrist

Alfa-1 antitrypsinbrist kan orsaka både lever-och lungsjukdomar och inte förekommer i enskilda tills vuxenlivet, vanligen mellan 20 och 50. Andnöd är en av de tidiga varningstecken. Det slutliga utfallet är emfysem i många fall. Syndromet drabbar cirka en på 3. 500 människor av europeiskt anständigt. AAT är ett protein som skyddar lungorna. Drabbade saknar denna gen. AAT-brist kan inte botas, men det är behandlingsbara. Exempelvis kan den saknade proteinet ges.

Primär ciliär dyskinesi

Primär ciliär dyskinesi-eller PCD-är en obotlig lungsjukdom som, om den behandlas snabbt och korrekt, kan hanteras. Det är också känt som orörliga flimmerhår syndrom. Tillståndet kännetecknas av ett sammanbrott i åtgärden i lungorna s cilier, vilket gör att hairlike strukturer inkompetenta eller orörliga. I båda fallen lyckas de flytta slem ur luftvägarna. Detta innebär att slem bygger upp och orsakar blockeringar och infektioner.

Niemann-Picks sjukdom

Personer som har Niemann-Pick typ B tenderar att ofta får infektioner i lungorna och ofta bor strax in i vuxenlivet. Sjukdomen kännetecknas av utelämnandet av ett viktigt enzym som utnyttjas av alla kroppens celler. Sjukdomen har en rad samtidiga tillstånd, bland dem onormala blod egenskaper, inklusive höga serumnivåer av kolesterol och lipider samt minskad blodplättar. Niemann-Pick tenderar att drabba människor i Ashkenazi judisk börd.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Få nyhetsbrev
  • Kontakta redaktören
  • RSS-feed

Redaktör: Katarina Hovenas
Nyheter redaktör: Susanne torshall

Kundservice: Maria Johansson,
Pia Hall

Tel: +46 98 00 00 01
Fax: +46 98 00 00 02

© Copyright 2014 Halsatips.com - All rights reserved.