Ornitin transcarboxylase brist (OTC) är en sjukdom som orsakar ammoniak för att bygga upp i blodet. Detta ärftlig sjukdom framgår tidigt i livet, vilket kan medföra kramper, slöhet, dåligt kontrollerad andning och onormal kroppstemperatur, enligt Genetics Home Reference
Gener
Denna brist orsakas av mutationer i genen OTC, enligt Genetics Home Reference. Mutationen orsakar avvikelser i ureaomsättningen, vilka processer överskott av kväve i levern.Ärftlighet
Denna sjukdom är kopplad till X-kromosomen. Män kan inte passera bristen till sina söner, enligt Genetics Home Reference.Diagnos
Blodprover kommer att tas för att kontrollera ammoniak i blodet om ornitin transcarboxylase brist misstänks. Leverbiopsi kan bekräfta diagnosen, enligt Madison's Foundation.Behandling
OTC måste behandlas under loppet av patientens liv, enligt Madison's Foundation. Täta kontroller av läkare, en proteinrik kost och medicin för att hjälpa kroppen att anpassa sig till höga halter ammoniak kan användas.Prognos
OTC patienter kan leva med nästan inga symtom om villkoret är behandlas korrekt, enligt Madison's Foundation. Undvikande av behandling kan orsaka hjärnskador eller dödsfall.- hur till återvinna från prostataoperation
- hur är en prostata gjort biopsi ?
- biverkningar av operation för en förstorad prostata
- prostataoperation biverkningar
- prostatacancer avlägsnande biverkningar
- vad är svamp i hårbotten?
- hemmagjord ritning salva gjorda med harts
- hur man bär BÖ hörapparater med glasögon
- kan ett herpes prov vara ett falskt positivt?
- pediatrisk risk för diabetes
- Läs mer :
- Läs mer : vad göra när din madrass ger dig ryggont
Kommentarer