Vad är ornitin transcarboxylase brist?

Ornitin transcarboxylase brist (OTC) är en sjukdom som orsakar ammoniak för att bygga upp i blodet. Detta ärftlig sjukdom framgår tidigt i livet, vilket kan medföra kramper, slöhet, dåligt kontrollerad andning och onormal kroppstemperatur, enligt Genetics Home Reference

Gener

Denna brist orsakas av mutationer i genen OTC, enligt Genetics Home Reference. Mutationen orsakar avvikelser i ureaomsättningen, vilka processer överskott av kväve i levern.

Ärftlighet

Denna sjukdom är kopplad till X-kromosomen. Män kan inte passera bristen till sina söner, enligt Genetics Home Reference.

Diagnos

Blodprover kommer att tas för att kontrollera ammoniak i blodet om ornitin transcarboxylase brist misstänks. Leverbiopsi kan bekräfta diagnosen, enligt Madison's Foundation.

Behandling

OTC måste behandlas under loppet av patientens liv, enligt Madison's Foundation. Täta kontroller av läkare, en proteinrik kost och medicin för att hjälpa kroppen att anpassa sig till höga halter ammoniak kan användas.

Prognos

OTC patienter kan leva med nästan inga symtom om villkoret är behandlas korrekt, enligt Madison's Foundation. Undvikande av behandling kan orsaka hjärnskador eller dödsfall.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Få nyhetsbrev
  • Kontakta redaktören
  • RSS-feed

Redaktör: Katarina Hovenas
Nyheter redaktör: Susanne torshall

Kundservice: Maria Johansson,
Pia Hall

Tel: +46 98 00 00 01
Fax: +46 98 00 00 02

© Copyright 2014 Halsatips.com - All rights reserved.