barns genetiska sjukdomar

Cellerna i den mänskliga kroppen består av 23 par kromosomer, en uppsättning från mamman och en uppsättning från pappan. Varje kromosom kan innehålla antingen dominant eller recessivt gener som bestämmer en persons utseende, kön och ärftlig genetisk sjukdom

Dominant Disorders

Vid en dominant sjukdom, ligger den genetiska sjukdomen på en dominant gen. När detta inträffar är bara en kopia av genen som behövs för att överföra sjukdomen. Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom, och achondroplasia är bara några störningar av denna typ.

Recessiva Disorders

recessiv gen störningar kräver båda föräldrarna att ha och passera längs den recessiva genen för sjukdomen förekommer. Sicklecellanemi, fenylketonuri (PKU), cystisk fibros, och Tay-Sachs sjukdom är välkända recessiva sjukdomar.

X-Linked Disorders

X-bundna sjukdomar påverkar endast X-kromosomen. På grund av detta, kommer kvinnor att bara bärare, såvida inte båda föräldrarna bär denna gen. Männen kommer att få sjukdomen om modern bär på genen. Exempel på X-länkade sjukdomar inkluderar blödarsjuka, Duchennes muskeldystrofi (DMD) och Fragil X-syndromet.

Fysiska tillstånd

kromosomrubbningar kan uppstå när det saknas en, extra, eller skadad kromosom. Detta fel äger rum under bildandet av antingen ägg eller spermier. Downs syndrom, är en sjukdom som orsakar utvecklingsstörning och onormala funktioner, en vida känd kromosomavvikelse.

Multifaktoriell Disorders

När en avvikelse som inte orsakats av någon av ovanstående skäl förekommer, kallas det som en multifaktoriell sjukdom . Neuralrörsdefekter, även ryggmärgsbråck och läpp-gomspalt är bland dessa sjukdomar.


Kommentarer

  • Om oss
  • Reklam
  • Få nyhetsbrev
  • Kontakta redaktören
  • RSS-feed

Redaktör: Katarina Hovenas
Nyheter redaktör: Susanne torshall

Kundservice: Maria Johansson,
Pia Hall

Tel: +46 98 00 00 01
Fax: +46 98 00 00 02

© Copyright 2014 Halsatips.com - All rights reserved.